唐氏综合症是什么病?

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　在生育中会面临各种各种的挑战，虽然我们尽了最大努力的准备预防，但是还是会防不胜防。而在孕期中，很多孕妇会生育唐氏儿，这对于整个家庭来说伤害很大，所以，现在我们产检都会有唐氏筛查，尽可能的规避掉这类疾病。那么，唐氏综合征到底是什么病呢?南方健康晓晓带你了解。

　什么是唐氏综合症

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　一般唐氏综合症指小儿唐氏综合症，又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，该病试管婴儿进医保吗是一种发病率较高的遗传性疾病，主要是由于染色体异常而导致的，由于对患者造成的危害大所以被广泛关注。目前现代医学主要通过唐氏筛查来计算腹中胎儿是否可能有唐氏综合症，该病发生的频率大部分和母亲怀孕年龄，卵子老化、高龄孕妇是其产生的重要原因。

　　唐氏综合症的症状

　1、智力低下。该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。宜昌仁和做试管多少钱

　2、发育迟缓。身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全。免疫力低下，易受病原微生物之侵害。罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

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　3、性与生育能力。性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

　4、外部体征。患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平。外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小。舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

　唐氏综合症风险率多少正常

　唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合症风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险试管婴儿进医保吗。母龄风险率1/1018低风险。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄，化验，等等综合分析判断，给出一个风险率。唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

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　　如何预防唐氏综合症

　由于目前并没有能够有效治疗该类疾病的方法，所以对早期唐氏综合症预防非常重要，关于唐氏综合症预防方法主要是遗传咨询和产前诊断这两措施，具体如下：

　1、遗传咨询:孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　2、产前诊断：①、染色体核型分析;②、羊水细胞染色体检查;③、荧光原位杂交;④、产前筛查血清标志物;⑤、常规检查。

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　南方健康小贴士：预防唐氏儿要做好产前检查，目前并没有什么好的治疗方式，只能预防为主。对于一些染色体有问题家庭最好直接进行三代试管基因筛查，让自己生育一个健康宝宝。