瓜氨酸血症
时间:2022-12-15 07:38来源:昆明三代试管费用阅读:次
瓜氨酸血症是位于9号染色体上的精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因突变所致。
胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）技术可保证出生的宝宝不再患有瓜氨酸血症。
对于育龄夫妇，尤其是不孕症夫妇而言，适当的遗传学检查是有十分必要的，其中“携带者筛查”是有效的手段之一，通过二代测序结合靶向捕获方法，可同时对基因点突变及缺失/重复变异进行检测。
备孕或助孕前夫妇通过该项检测可以了解子代罹患遗传疾病风险，若生育遗传病患儿风险高，通过胚胎植入前遗传检测技术（PGT，俗称第三代试管婴儿）挑选健康的、不发病的胚胎移植，从根源阻断遗传病患儿的出生。
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