详细了解人类23对染色体各代表什么意义？

　我们都知道人类一共有23对染色体，而每对染色体一个拷贝来自母亲（卵子），另一个来自父亲（精子）。如果其中一个染色体出现问题，都会直接影响到下一代的健康，那么23对染色体各自代表着什么呢？现在南方健康晓晓带着大家一起了解。

　23对全染色体解读如下：

　1号染色体，是第一大染色体。长约249mb，包含2057个编码基因。占人类基因组的8%，是人类染色体中属块头最大，包含了高歇病（缺乏脂肪分别酶而致黄疸或贫血）、前列腺癌、青光眼、老年痴呆症等超过350多种病症。

　2号染色体，长243mb，包含1303个编码基因。含有能编码人体最大蛋白基因：由3.3万多个AA组成的激酶。包含了先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲等病症。

　3号染色体，长198mb，包含1080个编码基因。在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因，比如FHIT。这条染色体主要和人的嗅觉、炎症过程以及肾癌中最高发的肾透明细胞癌有关。

　4号染色体，长190mb，包含753个编码基因。可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症（一种因４号染色体短臂缺失导致的先天智障）等罕见疾病相关的基因。

　5号染色体，长181mb，包含885个编码基因。当它断臂缺失，会导致“猫叫综合征”，让婴儿发出猫叫样的啼哭声，当它长臂缺失，会导致骨髓增生综合征，当在其他一些血液恶性肿瘤中也常发现5号的染色体长臂缺失，另外，极易发展为结直肠癌的“家族性腺瘤**肉病”也与5号染色体密切相关。

　6号染色体，长171mb,包含1050个编码基因。包含了导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。也和自身免疫性疾病相关。

　7号染色体，长159mb，包含1000个编码基因。7号染色体长臂端的片段缺失会导致“威廉姆斯综合征”，表现为轻度智力障碍，先天性心脏病与“小精灵样”面容异常，并呈现过度攀谈的性格特征。此外，7号染色体的异常还会导致如腓骨肌为所在，囊性纤维化、遗传性非息肉病性结直肠癌，马凡综合征，枫糖尿病，耳聋，精神分裂等。

　8号染色体，长145mb，包含685个编码基因。含有大脑和免疫功能的遗传基因。如果出现异常会导致前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胰腺癌等。

　9号染色体，长141mb，包含781个编码基因。第9号染色体决定了人类的（A/B/O/AB）血型，95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成。

　10号染色体，长135mb，包含734个编码基因。它的长臂比断臂长2倍。85个基因与疾病有关。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关，例如I型糖尿病、精神分裂症和阿尔茨海默氏症等。

　11号染色体，长135mb，包含1317个编码基因。人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，还有86个未知分子机制的相关基因，包括几个mendelian traits、癌症和易感基因位点。

　12号染色体，长133mb，包含1034个编码基因。有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。

　13号染色体，长114mb，包含321个编码基因。它是最大的近端着丝粒染色体，也是基因密度最低的染色体。它包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，还和眼癌、精神分裂症有关的基因。

　14号染色体，长107mb，包含634个编码基因。有大约60多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有许多种类型的白血病及肿瘤均与14号染色体上的特定区域有关。

　15号染色体，长102mb，包含613个编码基因。由于15号染色体某段特定区域在进入胎儿时，来自父亲和母亲的染色体会分别打上不同的甲基化标记，如果来自父亲的这段染色体片段缺失或者变异，就是小胖威利综合征，表现为低肌张力，智力障碍、长期强烈饥饿感或过度摄食，并引起威胁生命的肥胖，如果来自母亲的这段染色体片段发生缺失或变异就是天使综合征，表现为特殊笑容、智力障碍、癫痫发作等。

　16号染色体，长90mb，包含835个编码基因。16号染色体多了一条是孕早期**最常见原因。16号染色体短臂上的CREBBP基因在人类学习和记忆中发挥重要作用，科学家在上面发现了与乳腺癌、前列腺癌、多囊肾、地中海贫血及自闭症疾病等相关基因。

　17号染色体，长81mb，包含1186个编码基因。它在所有染色体中基因密度最大，包括多种与疾病有关的基因例如确定出的第一个乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、与修复DNA损伤有关的 TP53基因、SMS（Smith-Magenis综合症）和CMT1A。

　18号染色体，长78mb，包含268个编码基因。只有三种染色体异常（形成三倍体）的人可以长大，这在其中包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。尽管基因密度低，但它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。

　19号染色体，长59mb，包含1473个编码基因。包括遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因，也是阿尔兹海默症的主要基因场所，产生变异会导致阿尔兹海默症发病几率增加，随着时间推移，患者会出现基因困难，语言障碍，生活无法自理等。人体遭到辐射或其他环境污染，控制DNA修复的基因也在该染色体上。

　20号染色体，长63mb，包含546个编码基因。是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。其中一个基因容易增加部分人群因疯牛病感染新型克雅氏症的危险。

　21号染色体，长48mb，包含233个编码基因。是最短的染色体，人类最常见的染色体疾病唐氏综合征就是由21号染色体异常（包括三体、易位、等臂及嵌合）导致的。

　22号染色体，长51mb，包含445个编码基因。与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白血病等有关。

性染色体X，长155mb，包含852个编码基因。科学家在性染色体X上发现了与智力发育、免疫调控和抑癌相关的基因，除此之外，还有很多x连锁遗传病，例如红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良症、脆性x综合征、抗VD佝偻病等。女性xx染色体会随机失活一条抑制其功能表达，保证男性和女性均有一条性染色体x的功能平衡。

　性染色体Y，长59mb，包含66个编码基因。这是男性特有的一条染色体，Y染色体短臂缺失临床表现为无精症、小睾丸。由于睾丸发不良，生精功能异常，从而导致不育。科学家在Y染色体发现了决定男性性状的SRY基因和多个导致男性不育相关的基因。