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大疱性表皮松解症是一种遗传性皮肤病，临床症状表现为皮肤脆性增加，易出现水疱、大疱样皮疹等，由于大泡松解症分为遗传性（先天性）和获得性两种，因此针对性的治疗方法不尽相同。

什么是大疱性表皮松解症做试管女性必查项目(EB)

什么是大疱性表皮松解症？

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痒疹型大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa Pruriginosa，EBP) 是营养不良型大疱性表皮松解症 (Dystrophic Epidermolysis Bullosa，DEB) 的一种罕见临床亚型，故又称痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症最早于1994年由McGrath等人首报。

大疱性表皮松解症介绍

大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis bullosa）是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。大约5万个新生儿中会有一个患EB。所有种族都会患EB，并且男女比例相同。

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大疱性表皮松解症怎样遗传？

大疱性表皮松解症为常染色体显性遗传病，缺陷基因呈显性表达，后代子女都有50%的发病可能性。

大疱性表皮松解症的临床表现

最主要的特征就是水疱。EBS的水疱在表皮层，DEB的水疱在真皮上层。

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• 1单纯型（EBS）:症状最轻，孩子出生后几个月，刚学会爬行时手、四肢关节伸侧开始出现水疱，随着孩子长大，青春期后可能痊愈;
• 2营养不良型（DEB）：临床上可分为显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，手指或者口腔都会受到感染，患病的小孩可因发育受阻而导致死亡。而显性遗传者则相对比较轻;
• 3交界型（JEB）：最为罕见而且最危险的一种可以签约做试管的医院。新生儿在出生的那刻即可看到有严重广泛性分布的做试管女性必查项目大疱和大面积的表皮剥脱。可于数日至数月内死亡。婴儿如幸存，其后仍可发生生长迟缓，以及中或重度的顽固性贫血，多数患儿于2岁内死亡。

严重的EB患者的水疱不局限于体表皮肤。体内的软组织（粘膜）也会有水疱，包括口腔、食道、胃、肠、肺、膀胱和尿道。体内水疱的范围每个人都不同，取决于所患EB的亚型和疾病程度。

大面积的水疱可能在婴儿期引起死亡。但是随着年龄的增长水疱会逐渐变小，症状逐渐减轻。

大疱性表皮松解症的病因

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EBS的基因突变发生在角蛋白基因K5和K14上。DEB的基因突变发生在角蛋白COL7A1上。两者基因位点不同，因此虽然表现症状都为水疱，但水疱部位各不相同。

大疱性表皮松解症怎样治疗？

尽管EB无法彻底治愈，但很多只要积极治疗就可以缓解痛苦。随着年龄的增长，症状会逐步减轻，到后期，只需要很少治疗或完全不需要治疗。

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大疱性表皮松解症患者的表皮皮肤

最主要的方法为：防止感染，保护皮肤免受摩擦。如有摩擦引起的水疱，需要及时用碘酒清洗消毒。如果有严重水疱患者，则建议送医院治疗。

大疱性表皮松解症的生育干预

可以通过相关的基因检测进行遗传病筛查，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。如果想避免避免将致病基因遗传给下一代，可以通过三代试管婴儿技术，在制备胚胎时有效筛别。

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三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体疾病（包括EB和其他染色体综疾病），从而提升试管成功率。

尤其适用于伴侣双方中至少一人患有EB病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过EB病孩子的家庭。

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