家族性高胆固醇血症能去哈萨克斯坦做第三代试管婴儿吗?

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　遗传性疾病这是让人很无奈的事情，这对自己的后代都会产生巨大的生活影响，有些人可能因为疾病因素而过世。对于有遗传疾病家族史的夫妻来说，肯定不想后代也患上。那么有什么方式能够避免吗?南方健康晓晓就说说关于家族性高胆固醇血症能够得到隔离。

　家族性高胆固醇血症，简称FH，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。

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　家族性高胆固醇血症主要是由基因突变引起，涉及到LDLR基因、apoB基因、LDL受体基因以及PCSK9基因突变。

　LDLR基因：这是FH患者中最常见的基因突变，占该变基因突变的65%-80%。

　apoB基因：apoB基因突变可导致LDL受体结构空间结构发生改变，导致LDL-C与LDL受体结合的亲和力下降，影响血液中LDL-C的清除，继而导致血胆固醇浓度升高。

　LDL受体基因：LDL受体基因突变会导致LDLRP1结合区异常，从而无法正常地代谢掉血液中的胆固醇，导致血内胆固醇浓度升高。

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　PCSK9基因：PCSK9基因突变可使LDL受体循环通路受阻，LDL受体不能返回干细胞表面，导致LDL受体减少，继而引起血内胆固醇浓度升高。

　临床上，家族性高胆固醇血症主要分两种类型：杂合子和纯合子。

　所谓杂合子是指子女遗传了父母一方中的FH基因;纯合子是指子女遗传了父母双方的FH基因。纯合子比杂合子病情更严重，纯合子患者在孩提时代就会出现主动脉的粥样硬化，一般在10多岁的时候就会染上冠心病、脑梗等老年疾病。如果得不到及时有效治疗，这类病人很难活过30岁。而杂合子患者的病症在30岁-60岁出现，如果不及时治疗，一般很难活过60岁。

　目前根据全球资料显示，纯合子型FH患者的发病率在1/16万-1/30万，杂合子型FH发病率约为1/500。

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　由于家族性高胆固醇血症是基因突变引起的遗传性疾病，所以无法治愈，只能通过药物和控制饮食来维持病情稳定。

　对于患有家族性高胆固醇血症且有生育需求的夫妻而言，最好的预防办法就是做第三代试管婴儿。

　第三代试管婴儿技术可以对胚胎的23对染色体进行全面筛查检测，最大程度保障胎儿健康。

　不过新近的科学研究发现，除了已知的基因突变可引起家族性高胆固醇血症，仍有30%的家族性高胆固醇血症是由其他基因突变引起，但这些基因尚未确定，所以第三代试管婴儿技术不能完全避免家族性高胆固醇血症，只能在一定程度上避免胎儿患病。

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　　南方健康小贴士：现阶段大多数常见的遗传性疾病都能通过第三代试管婴儿技术筛查掉。但是有些疾病三代试管也是有心无力。我们期待医疗技术更多的进步，来为我们的生育保驾护航。