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帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病，因为最早由Patau首先描述本病，故称Patau综合征，它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的，因此也被称为13-三体综合症（T13），正常细胞通常包含23对染色体，但一个患有帕陶综合症的婴儿却有3条13号染色体，而不是2条。

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中文名

帕陶综合症

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释 义

先天性染色体异常疾病

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外文名

Patau

特 征

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皮后顶部常有缺损

患有帕陶氏综合症的婴儿在子宫内生长缓慢，出生时体重较轻，同时还有其他一些严重的医疗问题，每25000名新生儿中就有1名患有帕陶综合症，孩子患这种综合症的风险随着母亲年龄的增长而增加。

‌帕陶氏综合症的病因

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帕陶综合症是偶然发生的，并不是由父母所做的任何事情引起的，大多数这种综合症都不是家族遗传的，它们在怀孕期间随机发生，当精子和卵子结合，胎儿开始发育，当细胞分裂时，发生某种错误**，导致13号染色体[1]的额外**，但其原因和机理目前尚不清楚。

帕陶氏综合症的症状

每10个患有这种综合症的婴儿中就有9个在出生的第一年内死亡，换句话说，致死率为90%，至于能够存活下来的10%的婴儿，经过跟踪发现，其13号染色体多出来的那根染色体出现缺陷/破损，部分重复或嵌合。

典型症状

1. 1. 颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足，男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有**肥大，双阴道，双角子宫等;
2. 2. 脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋;
3. 3. 智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。

但是这种疾病几率是相对比较小的，一般在怀孕10到14周期间，医院会通知产妇接受产检，尤其是接受帕陶综合症（T13）、唐氏综合症(T21)和爱德华综合症(T18)的筛查测试，一般以无创DNA筛查为主，通过该测试评估生下患有这些综合症的孩子的几率。

帕陶氏综合症的治疗

目前还没有针对胎儿帕陶综合症的具体治疗方法，由于患有这种综合症的新生儿会出现严重的致死率和致畸率，医生通常会把注意力集中在尽量缓解母亲**的痛苦上，而不是抢救婴儿，但如果不是怀孕时期发现的，对于这个就有一些相应的具体治疗。

具体方法

• 药物治疗：如果患者出现这种症状，可以在医生的指导下使用注射用尿促性素、注射用绒促性素等药物进行治疗，有利于疾病的恢复;
• 手术治疗：如果使用药物治疗的效果比较差，并且患者出现了严重畸形的情况，建议在医生的指导下通过手术切除畸形的方式进行治疗，有利于缓解患者的症状。

‌除此之外，还可以通过中医治疗、心理治疗等方式进行缓解，有利于减轻患者的症状，对于疾病的恢复具有一定的帮助。

帕陶氏综合症的对策

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对于已经**了帕陶综合症婴儿的家庭来说，如果打算再生育，需要再次进行基因检测，以避免将来怀孕再受影响，与此同时，随着三代试管婴儿的诞生，也给这些打算再孕的家庭，带来了希望，三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。

在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体综合症（包括帕陶综合症和其他染色体综合症），从而提升试管成功率，尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有染色体综合症孩子的家庭。

参考资料

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1.葛峥，李建勇.《13号染色体缺失与多发性骨髓瘤》.中华血液学杂志

[著作出版日期 2003-08-21] [引用日期 2023-08-30]

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