试管婴儿三道防线，减少出生缺陷

经常有人在后头留言，询问我：什么是第三代试管婴儿技术？目前最成熟、应用比较广泛的试管婴儿技术是哪一种？什么样的人适合进行第三代体外受精？
　
　专家回答：实际上，从医学术语的角度来看，第三代体外受精被称为“胚胎植入前遗传学诊断”，而一代、二代和三代体外受精则是民间广泛流传的说法。


　
　1、第一代试管婴儿
　
　一代体外受精，从医学角度上来说就是试管受精（IVF），即将卵子和精子放在体外培养，让它们在体外自然受精。
　
　2、第二代试管婴儿
　
　二代体外受精，通过医学手段将精子注射到卵子中，是一种强制受精的过程，通常用于处理男性因素或者受精困难的患者。
　
　3、第三代试管婴儿
　
　三代体外受精，就是刚才提到的“胚胎植入前遗传学诊断”，即在胚胎放入子宫之前，对胚胎进行活检，并对活检的细胞进行遗传学检测，仅将没有问题的胚胎植入子宫中。
　
　并不是说三代体外受精就比一代或二代更先进，它实际上是针对不同人群在医学上的不同选择。与手机的一代、二代、三代不同，先进与否并不取决于代数的高低，而是取决于适应症的不同。三代体外受精的整个过程时间较短，包括胚胎活检以及对未来宝宝的影响至今尚未完全明确，因此对于进行三代体外受精必须有明确的适应症。
　

　三代体外受精的类型与适用人群

　
　网友：通常有哪些病人适合进行三代体外受精呢？
　
　专家回答：根据检测的目的，三代体外受精可分为三大类：
　
　第一类：非整倍体检测（PGT-A）
　
　非整倍体检测主要针对高龄产妇、有复发性**病史以及胚胎反复种植失败的患者，还有严重的男性因素。这种检测被称为PGT-A，即非整倍体检测。
　
　第二类：染色体结构重排检测（PGT-SR）
　
　第二类三代体外受精称为PGT-SR，适用于准爸爸或准妈妈中存在染色体结构或数目异常的一方或双方，主要针对染色体问题。常见的染色体异常包括平衡易位、罗氏异位以及染色体片段的重复或缺失。对于携带这些染色体问题的夫妻们，建议通过三代体外受精解决。
　
　第三类：单基因遗传学检测（PGT-M）
　
　第三类三代体外受精针对的是单基因疾病，也就是夫妻双方中有一方携带显性遗传致病基因，或者双方携带隐性遗传因素，或者有家族遗传病史的情况下。对于这类人群，我们需要进行PGT-M，即单基因疾病的三代体外受精。
　
　目前，第三代试管技术涉及的单基因疾病已超过100种，国内试管技术也已经成功实施了全国首例单基因疾病三代体外受精婴儿的诞生，排除了遗传病在家族中传递的风险。
　
　有些父母在健康方面没有任何问题，家族中也没有出现过遗传病患儿，但他们非常重视，备孕时来我中心进行了一次携带者筛查，结果发现这对夫妻都携带了一些隐性遗传致病基因，而且巧合的是，他们携带了同一个隐性致病基因，这意味着他们有较高的患病风险。如果不进行三代体外受精，他们生育患病儿的风险将非常高。
　
　我们常见的隐形遗传基因疾病，如脊肌萎缩综合征，或听力障碍的，爸爸妈妈听力都是好的，怎么会出生一个耳聋的小朋友呢？这就需要孕前做携带者的筛查，然后通过第三代试管婴儿，降低或杜绝缺陷儿的出生。