哪些人群才需要查染色体？

染色体检查是生殖内分泌和不孕不育症诊断中重要的项目之一。

当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息。如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合才会发病。

染色体病有结构异常和数量异常两大类：

1性染色体数目异常

1）性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍;后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。

2）常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。常见的有唐氏综合征（47，XN，+21），爱德华综合征（47，XN，+18,），帕陶氏综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。

3）染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。

2染色体结构异常

染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。这类患者夫妇一般表型正常，所形成的精子和卵子形态也常常正常，但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕症、自然**、胎儿畸形、智低儿等。

哪些人群需要查染色体？

1生育障碍

在不孕症、复发性**和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。

2性发育异常

女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者。

3先天性多发性畸形

临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。

4白血病等恶性肿瘤

染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。

5接触过有害物质者

辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤;畸变发生在生殖细胞可引起**、死胎、胎儿畸形等。

6试管婴儿治疗前

染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目，对提高试管婴儿成功率、减少**发生、减少出生缺陷具有重要意义。