甲基丙二酸血症是什么病？能做第三代试管获得健康宝宝吗？

甲基丙二酸血症是什么病？甲基丙二酸血症（MMA），也被叫做甲基丙二酸尿症。该种疾病的患病几率大约为1.2-3/100000。患有此病的患者可出现脑、肝、肾、骨髓、心脏等多脏器的损伤，不同患者的临床表现可能差异很大。那么患有该种疾病的患者，能否借助第三代试管婴儿技术获得健康的宝宝呢？

甲基丙二酸血症（MMA）患者能做第三代试管获得健康宝宝吗？

在目前已知的造成甲基丙二酸血症的致病基因中，除了HCFC1基因是X染色体的隐性遗传之外，其他的都是常染色体的隐性遗传。而在我国目前的产检项目中，基因检测并未包含在内，再加上甲基丙二酸血症的临床表现缺乏特异性，导致部分的患儿都是在进行新生儿疾病的筛查时才被发现，所以针对甲基丙二酸血症的诊断，主要还是依靠特异性的生化诊断以及基因的诊断。

早发型的患儿多在1岁之内就会发病，多会出现喂养困难、嗜睡、呕吐、惊厥、肌张力低下以及贫血等的症状，后期多会出现抽搐，运动、语言及智力落后等的症状表现;而迟发型的患儿多是在1岁之后，或是在成年阶段时发病，可出现认知功能下降、意识模糊以及智力落后等的症状，检查时患者可出现肝功能异常、高尿酸血症、贫血、粒细胞及血小板减少等的症状。

甲基丙二酸血症（MMA）患者行第三代试管婴儿孕育流程：

1、临床诊断为甲基丙二酸血症（MMA）。即在怀孕前进行基因筛查时就发现为甲基丙二酸血症的携带者，并非是指绝对患有甲基丙二酸血症的患儿）;

2、进行基因检测时发现有明确的致病基因，且家系连锁关系明确;

3、进行常规的试管术前检查、准备好证件并建档、促排卵、取卵、受精、囊胚培养;

4、对培养成的囊胚进行细胞活检，对基因进行检测，筛选出理论上不会出现甲基丙二酸血症的胚胎（有可能是携带有1个基因突变，但不会出现甲基丙二酸血症）;

5、冻胚移植;

6、成功妊娠之后，患者在孕16-22周左右做羊水穿刺，再次进行基因检测来明确胎儿患有甲基丙二酸血症的风险。

7、继续进行常规产检，直到分娩。

总而言之，对于经济条件可以的夫妻，建议在孕前就进行一次基因筛查，不单单是为了筛查甲基丙二酸血症的致病基因，同时也是为了对多种的单基因病进行筛查，明确夫妻双方基因突变的携带情况，从而评估其子代的单基因病发生风险，避免有甲基丙二酸血症或其他单基因病的患儿出生。