南方39生命：染色体异常之13-三体综合征(Patau综合征)！

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13三体综合征（又称Patau综合征），约80%的病例是由于多条13号染色体所引起，在活产婴儿中的发病率为1/10000。

其发生的机制主要是由于细胞减数分裂1期过程或合子后早期卵裂过程中染色体不分离，其发生与孕妇高龄、卵细胞老化有关，大多数13三体是在自然**时被发现。

有数据表明，将近20%的女性在妊娠期的前3个月会发生自然**，但南方39生命专家称，其实际比例一定高于20%，因为有些**发生得很早，甚至连受孕者本人都没意识到自己已经怀孕了，比如生化妊娠。

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自然**最直观的感受就是月经推迟了1-2周，然后往往会伴随着阴道出血试管能做龙凤胎吗、下腹部疼痛、**物排出。但需要注意的是，阴道出血并不等于**，微量或少量出血很可能是正常的。有些女性在整个妊娠期都会出血，直至活产。

绝大多数**的原因是因为胚胎没能正常发育，也就是胚胎染色体异常，包括染色体的非整倍体和节段性非整倍体（重复或缺失）。

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13三体综合征在1960年由Patau首先报道，主要特征为：精神发育迟滞、严重智力低下、特殊面容、前脑无裂畸形（HPE）、无叶全前脑、手足畸形、生殖器畸形，枕骨区头皮缺陷和眼、鼻、唇畸形。

接近50%的受累新生儿在出生后1个月内夭折，75%出生后6个月内死亡，90%患儿在1岁内死亡，能存活至3岁者<5%，成活时间长的，大多是嵌合体。

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患儿出生时为小于胎龄儿，中线异常包括头皮缺损和窦道是其特征性表现。中线异常是常见的，包括前脑无裂畸形（前脑的不正确划分），面部异常，如虹膜的唇裂和腭裂，小眼球，缺损（裂缝），和视网膜发育异常。眼眶间距窄、睑裂斜，耳位低且畸形，耳聋是常见的，头皮缺陷和皮窦也很常见。

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X线检查还可发现头颅骨及肋骨异常。有时缺乏第一及第二脊柱，可见骶骨增生，骨龄落后，骨盆发育不良。心脏畸形，约80%以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、动脉导管未闭合心脏右移位等。

其外生殖器发育也有异常，80%男性可有隐睾，阴囊畸形，女性可有双角子宫，**肥大及双阴道。此外，也可能有脐疝、腹疝、肾畸形、多囊肾等其它器官畸形。

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13号染色体异常也可能导致以下病症：

1、8p11骨髓增生综合征

在大多数患有称为8p11骨髓增生综合征的人中已经鉴定出涉及13号染色体的遗传物质的重排(易位)。

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该病症的特征在于白细胞数量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的发生。骨髓增生性疾病通常发展成另一种称为急性髓性白血病的血癌。

8p11骨髓增生综合征常见于13号染色体和染色体8之间的易位，写为t(8; 13)(p11试管婴儿的精子可以保存几年试管婴儿的精子可以保存几年; q12)。这种遗传改变将13号染色体上的部分ZMYM2基因与部分FGFR1融合在一起染色体8上的基因，易位仅发生在癌细胞中。

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由正常FGFR1基因产生的蛋白质可以启动细胞信号传导，帮助细胞响应其环境，例如通过刺激细胞生长。由融合的ZMYM2-FGFR1基因产生的蛋白质导致恒定的FGFR1信号传导。不受控制的信号传导促进细胞持续生长和分裂，导致癌症。

2、Feingold综合征

2型Feingold综合征是由遗传改变引起的，该遗传改变从13号染色体的长(q)臂中去除(删除)小片段DNA，这些突变被称为13q31.3微缺失。

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2型Feingold综合征的特征在于手指和脚趾的异常，特别是第二和第五手指的缩短(brachymesophalangy)。其他常见功能包括异常小的头部尺寸(小头畸形)和学习障碍。

在2型Feingold综合征的涉及下，13q31.3微缺失会删除MIR17HG基因，有时会删除部分或全部其他附近基因，该损失MIR17HG基因被认为是背后的无序的特征，虽然其他基因的损失可能在某些情况下的作用。

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所述MIR17HG基因提供了用于制备所述miR-17〜92微RNA(miRNA)群集，其包括六个不同的miRNA的指令。miRNA是RNA的短片段，是DNA的化学表亲。这些分子通过阻断蛋白质产生来控制基因活性(表达)。miR-17~92簇中的miRNA有助于调节信号通路，这些信号通路指导出生前涉及生长和发育的几个细胞过程。

删除MIR17HG基因的一个拷贝减少了可用于控制特定基因在发育期间活性的miR-17~92簇miRNA的量。虽然由此导致的信号通路破坏可能导致2型Feingold综合征的生长和发育特征问题，但尚不清楚miR-17~92簇miRNA的短缺是如何导致该病症的特定特征的。

3、视网膜母细胞瘤

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视网膜母细胞瘤是一种影响大多数儿童的眼睛后部(视网膜)的光敏组织癌症，是由称为RB1的基因异常引起的。该基因位于13号染色体q臂的一个区域，命名为13q14。虽然大多数视网膜母细胞瘤是由RB1基因内的突变引起的，但是一小部分视网膜母细胞瘤是由于缺失13q14区域引起的。

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除视网膜母细胞瘤外，13q14区域的缺失可能导致智力障碍，生长缓慢和特征性面部特征，如突出的眉毛，宽鼻梁，短鼻子和耳朵异常。尽管研究人员尚未确定缺失区域中哪些其他基因参与，但几种基因的丢失可能是导致这些发育问题的原因。

4、其他癌症

13号染色体的变化与几种类型的癌症有关。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。13号染色体中间遗传物质的丢失在血液形成细胞(白血病)，免疫系统细胞癌症(淋巴瘤)和其他相关癌症的癌症中很常见。

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