地中海贫血与试管婴儿之间有什么关系？

地中海贫血是一种家族遗传的血液疾病，导致体内血红蛋白异常或不足。它在泰国、越南和其他东南亚省份以及中国南部较为流行。在我国，如广东、贵州、福建、广西、海南等地，地中海贫血基因携带率较高。据广西省2016年研究报告，婚检人群地中海贫血携带率高达22.3％！

什么是地中海贫血？

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血。贫血或病理状态是由于遗传缺陷导致血红蛋白缺乏或缺乏一条或多条珠蛋白链。由于基因缺陷的复杂性和多样性，珠蛋白链缺失的类型、数量和临床症状具有高度的多样性。根据珠蛋白链缺陷的类型和程度对其进行命名和分类。

不同类型的人出现地中海贫血有什么征状？

孕妇

遗传性贫血一般没有明显症状，但有些女性会出现厌食或抑郁，常感到全身无力和头晕，影响胎儿的发育，使胎儿生长发育迟缓和发育不全。此外，孕妇也会出现面色发黄、面色蜡黄。要想彻底改善地中海贫血，就需要慢慢调理，充分吸收对身体需要的营养，不能挑食偏食，还要根据营养学家制定的饮食来调整。

儿童

如果孩子只有轻度或中度贫血，没有明显症状，可以活到成年。但重度地中海贫血在出生后几天会出现贫血症状，肝脾肿大会继续加重，并会出现严重的黄疸，常伴有发育不良。有些病人会有特殊的表现，如头大、眼距宽、额颊突出、马鞍鼻等。由于骨髓具有造血功能，皮质较薄，骨髓腔变宽，骨骼会发生变化。还有少数儿童脊柱和肋骨之间有胸椎肿块，常伴有腿部溃疡和胆石症。当出现上述症状时，应到医院进行家族遗传史检查和基因检测，才能基本确诊。

成年人

成人地中海贫血症状较明显，如感染、贫血等，患者可能出现全身无力、面色苍白、身材瘦弱，有的人头部大、眼距宽、额头突出等，由于地中海贫血与遗传有关，轻度地中海贫血并不需要特殊治疗，而中重度患者必须输血，注意多休息，全面为身体补充营养，积极防感染，为身体适当补充维生素B12和叶酸，还可以输红细胞。医生一般根据患者的血红蛋白情况，会决定是否输注红细胞，合理使用铁螯合剂。铁螯合剂的主要作用是去除铁胺，有些病人需要切除脾脏。造血干细胞移植是根治术，异基因造血干细胞移植也可以使用。

那地中海贫血与试管婴儿有什么关系呢？

随着医学技术的不断发展，第三代试管婴儿技术的出现，从根本上解决了遗传病的发生，使双方患有地中海贫血的夫妇也能通过基因筛查生下健康的宝宝。第三代试管婴儿技术也称为植入前基因诊断/筛查，有100多种遗传病可以被筛查，包括地中海贫血、唐氏综合症和其他遗传缺陷。第三代IVF-ET技术是指在IVF-ET胚胎移植前，对胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有异常遗传基因，筛选健康的胚胎移植，防止遗传病的传播的方法可以筛选出基因异常，然后将没有异常的胚胎植入子宫内，保证出生孩子的健康。目前，大多数遗传性疾病，特别是染色体疾病，还没有很好的干预措施。但借助试管婴儿PGs/PGD基因检测技术，可以有效避免这种不良基因向后代传递，保证后代的健康。