夫妻同床共枕5年，一觉醒来丈夫变“姐妹”！

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世界之大，无奇不有。

在我每次为新鲜事物感到震惊的时候，总有另一个更惊为天人的事情。

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在文章开始之前，先问一句：

“你见过一个男性的染色体检查出是女性的情况吗？”

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反正我没见过，神通广大的网友们也表示很震惊。

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为啥今天会说到这个话题呢，我们来看看下面这个新闻就知道了（别眨眼，否则错过精彩部分）

说实话任凭谁都会觉得不可置信，夫妻恩爱五年，一觉醒来丈夫变“姐妹”，搁谁谁也接受不了啊！

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我们简单来说说事情的经过：

小刘（化名）和丈夫结婚5年，婚后生活和谐，夫妻恩爱。

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然而，身边的朋友都开始二胎三胎了，他们夫妻却迟迟没能迎来他们的孩子，素来淡定的小刘，再也按捺不住内心的忐忑，便和丈夫来到医院检查，殊不知，丈夫的检查结果却给了夫妻俩一个晴天霹雳……

丈夫的多次精液常规提示精液里没有精子，亿万“精”兵为何全军覆灭？

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小刘的丈夫报告显示：Y染色体微缺失检测报告提示：Y染色体AZFa、 AZFb、AZFc区域均缺失，SRY基因阳性（提示无精子是因为Y染色体微缺失所致）

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性激素六项报告提示促卵泡激素和促黄体生成素升高（符合高促性腺激素性性腺功能减退）

超声报告提示双侧睾丸体积只有1毫升（参考范围12-25毫升），双侧附睾、双侧精索静脉、双侧射精管、双侧精囊、双侧输精管盆腔段未见明显异常（提示性腺性别为男性，睾丸小）

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进一步的外周血染色体报告提示“46,XX”（提示遗传性别为女性）

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中期细胞荧光原位杂交（FISH）检测报告提示有两条X染色体，SRY基因易位到一条X染色体短臂末端……

我知道这些专业名词很难懂，总结一句话就是：同床共枕5年的丈夫，不是“男人”，不是“男人”……

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日常生活中，我们判断一个人是男是女只是依据表型, 但是眼见不一定为实。

从医学角度，人的性别可以分为染色体性别（遗传性别）、性腺性别（卵巢或睾丸）和表型性别。

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虽然小刘丈夫表型、性腺都为男性，自认性发育、勃起功能、性生活、射精均正常，但染色体却为女性46,XX，临床上称为46,XX男性综合征。

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“46,XX男性综合征”到底又是怎么回事？还能不能健康生育？让我们一起来了解下

1、46,XX男性综合征

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46,XX男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病。1964年由De la Chapelle等首次报道，在男性中发病率约为1/20000。

患者染色体为46,XX，但表型为男性，因为没有正常的Ｙ染色体，可能存在程度不一的性腺发育不全的表现。

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人类性别发育过程非常复杂，主要包括性别决定和性别分化两个重要步骤。

每个独立的性别发育阶段都会受到各阶段特异因子的严格调控，一旦任何环节出现问题，均有可能导致性发育障碍。

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男人之所以为男性，是因为有Y染色体。

Y染色体短臂Yp11.32区域有一个非常重要的基因，叫SRY基因。SRY基因是性别决定基因，能够激活睾丸发育通路，使得雄性胚胎发育。SRY基因缺失、突变、易位均可导致性别发育障碍。

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据文献报道80%以上46,XX男性综合征患者是含有SRY基因的。

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SRY阳性46,XX男性综合征，发生机制很大可能是在第一次减数分裂时，父源生殖细胞Y染色体与X染色体或常染色体发生不平衡交换，导致SRY基因随着Y染色体片段易位到了X染色体或常染色体上，一般以Yp-Xp交换多见。案例中的丈夫属于典型的Yp-Xp易位导致的SRY阳性46,XX男性综合征患者。

部分46,XX男性综合征患者基因检测没有发现SRY基因。

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SRY阴性46,XX 男性综合征发生机制更复杂，可能是性别发育过程中其它参与性别决定的基因发生了突变，比如促睾丸基因表达增加或促卵巢/抗睾丸基因表达不足，具体潜在遗传机制仍有待探索......

根据临床表型，46,XX男性综合征有三种类型：

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（1）表型正常的男性;

（2）外生殖器模糊不清（尿道下裂、小阴茎等）的男性;

（3）46,XX真两性畸形。

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SRY阳性的46,XX男性综合征，患者大部分出生时有正常男性表型，通常在成年后，因“不育”问题被确诊。

主要表现为高促性腺激素性性腺功能减退、无精症、睾丸发育不全、男性**发育、身材矮小等。少部分SRY阳性患者可能表现为外生殖器模糊或内生殖器存在卵睾组织。

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 SRY阴性的46,XX男性综合征，与SRY阳性的46,XX男性综合征相比，患者外生殖器模糊更多见，出生时即可发现尿道下裂、不同程度的外生殖器模糊、隐睾等。

由于46,XX男性综合征主要影响性腺发育，一般不影响智力，仅从外表难以诊断。当怀疑46,XX男性综合征时，建议联合运用染色体、FISH、SRY基因等检测，以及泌尿系超声、组织病理活检。

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曾经孕育过46,XX DSD胎儿的夫妇，建议完善相关遗传学检查，评估再发风险，下次妊娠时定期监测超声，并且进行羊水穿刺检查。

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2、该如何健康生育后代？

46,XX男性综合征的临床表现不一，多以对症治疗为主，通过医学手段提高患者生活质量。

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（1）激素治疗：可通过激素替代治疗维持第二性征、性欲及性功能。

（2）外科干预：包括外生殖器重建、性腺切除等，性腺发育不全和含有Y染色体成分的性发育障碍患者成年期发生性腺肿瘤的风险高，青春期后需密切关注，必要时需要预防性性腺切除，以防止性腺肿瘤的发展。

（3）心理干预：无论遗传性别是什么，都要遵循患者性别认同为主，必要时予以心理辅导。

（4）生育诉求：生育能力无法解决，建议通过供J进行辅助生殖技术助孕。

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写在最后，这个事件也让我们深刻认识到基因遗传对人类的影响，提醒我们更要重视婚前检查和孕前检查，做到早发现，早治疗，避免生育走“弯路”。