南方39生命：染色体异常之18-三体综合征！

18-三体综合征是一种因为多了一条18号染色体，而导致染色体异常的疾病，又称为爱德华氏综合症。

18三体是所有18号染色体异常疾病中最常见最严重的一种，在活产婴儿中的发病率为1/6000，多易于自然**，男女患病比例为1∶3。

正常人类通常是只有两条18号染色体，即一条来自父亲，另外一条来自母亲18号染色体，但18三体患者身体中的每一个细胞都含有3个拷贝数的18号染色体，而这条多余的染色体来自于母体，而高龄产妇是一个主要的危险因素。

18三体综合征的症状和体征

18三体综合征在孕期表现出胎动少，羊水多，小胎盘，多见单根脐动脉。出生时多为明显的小于胎龄儿，伴有肌张力低下，骨骼肌肉及皮下脂肪发育不良。患儿哭声低下，对声音刺激反应低下。眶嵴及睑裂窄，嘴和下颌小，这些形成特殊的夹紧面容。小头、高枕部、低耳位、窄骨盆和小胸骨均常见，示指和第3、4指交叉握拳也较常见。

18三体综合征患儿多伴有严重的先天性心脏病特别是动脉导管未闭和室间隔缺损。多见肺，膈肌，胃肠道，腹壁，肾脏及输尿管的异常。男孩可能有睾丸未降。常见的肌肉表现包括疝气，腹壁直肌的分离，或二者兼有。

目前尚无18三体综合征的特异性疗法。超过50％的儿童在第一个星期内死亡; < 10％的患儿能存活至1岁，存活的患儿多有发育延迟和残疾。

如何诊断18三体综合征

18三体综合征诊断是可以通过产前超声检查（例如，四肢和胎儿生长受限的异常），或者使用从母体血液样品中获得无细胞胎儿DNA序列行多个标志物的筛选或无创性产前筛查 （NIPS）。

通常情况下，可以通过羊膜穿刺术或绒毛膜取样得到样本，采用细胞遗传学检测（核型分析，荧光原位杂交[FISH]分析，和/或染色体微阵列分析[CMA]）来确诊。但由于18三体可以是密闭胎盘内嵌合体，非整倍性存在于胎盘内，但在胎儿检测不到，因而绒毛取样检测18三体可能需要进一步调查，或者通过羊膜穿刺检测，或者通过产后检测。

此外，18号染色体异常还会出现其他相关病症

1、远端18q缺失综合征

当18号染色体的一条长（q）臂缺失时，会发生远端18q缺失综合征。术语“远端”是指缺失的片段（缺失）发生在染色体臂的一端附近。远端18q缺失综合征的体征和症状包括发育迟缓和学习障碍，身材矮小，肌肉张力减弱（肌张力减退），足部异常以及各种其他特征。

2、近端18q缺失综合征

是当18号染色体的q臂丢失时发生。术语“近端”是指在该病症中，缺失发生在染色体中心附近，在称为18q11.2和18q21.2的区域之间的区域中。删除的大小因受影响的个体而异。

近端18q缺失综合征可导致受影响个体中的各种症状和体征，包括发育迟缓和智力残疾，反复发作（癫痫），行为问题和特征性面部特征。这些体征和症状可能是由于缺失区域**定基因的丢失所致。

3、其他染色体病症

与18号染色体相关的其他病症发生在该染色体的p臂缺失或来自18号染色体的额外遗传物质存在时，研究人员不确定18号染色体缺失或多余部分是否会导致这些疾病的特征。