来自星星的自闭症患者（下）

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自闭症患儿及父母需要进行哪些遗传学检测吗？
目前，能明确遗传学病因的ASD不超过20%，其中单基因突变导致的ASD仅占约10%，染色体核型异常约占1%，拷贝数变异约7%。拷贝数微阵列芯片、全外显子组测序、及FMR1基因CGG重复的检测为目前推荐的排查项目。迄今为止，对ASD进行的最大的全外显子组测序研究中（12,000受影响的个体），自闭症测序联盟(ASC)确定了102个导致ASD风险的基因。这些研究的结果代表了我们对ASD基因网络的初步理解，并最终为预防和筛查带来了新的希望。 
自闭症会遗传吗？
遗传因素所致的ASD应该接受遗传咨询，评估其父母再生育的遗传风险，患儿成年后进入婚育年纪，也应评估生育子女的遗传风险试管移植一个好还是2个好。如果是已经有一个ASD患儿的家庭，理论上有3%再生育患儿的风险，远高于普通人群二代试管生下自闭儿。对于这样的家庭，再生育一个健康的孩子尤为重要。对这类明确ASD遗传病因的家庭，可以通过遗传咨询，选择产前诊断或胚胎植入前遗传学检测方式，避免再次生育ASD患儿。然而医学上对于目前不能明确遗传学病因的家庭，ASD的预防仍然是束手无策。
自闭症的治疗
对于ASD的治疗仍然是一个难题，尚无有效的药物能治愈，目前主要是康复及对症处理。ASD患者可能在儿童、青少年或成人时期被诊断出来，显然其临床表现和严重程度可能因诊断年龄的不同而异。早发现，早干预会显著改善患儿长期预后。通过对病因的不断深入发掘，科学家们正在努力通过基因型、生化指标、及临床症状等，建立综合评估体系，以期建立包括早期识别、个性化药物、康复、基因治疗等在内的做试管选择医院重要吗精准防控治疗体系。
关注来自星星的你
早在2007年12月联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”，以提高人们对自闭症相关研究、诊疗、以及关注。2022年4月2日是第十五届世界自闭症日，主题是聚焦自闭症服务，构建社会保障机制，促进服务机构高质量发展，以提高人们对自闭症患者的关注。
“苔花如米小，也学牡丹开。”清代诗人袁枚很好的诠释了生命的伟大和坚强，这群来自星星的孩子，也有属于他们的倔强和绽放，虽然我们目前能为他们做的很少，但是我们一直在路上。