什么是唐氏综合征？

唐氏综合症，又称DOWN综合征或先天愚型，是由染色体异常（额外21条染色体）引起的疾病。据相关资料统计，60%的唐氏患儿在宫内早期有**的可能，而生存者有明显的智力低下、面部特征特殊、生长发育障碍和多发畸形。医学已证实唐氏综合征的发病率与母亲的怀孕年龄有关。唐氏综合症的主要病因是老年孕妇和老化的卵子。

唐氏综合征有哪些症状？

体征

患儿的脸往往不同于普通人，两眼之间的距离很宽，鼻梁是平的。外耳比正常人要小，外侧眼角上挑。舌头又短又肥，往往不能完全合在嘴里，所以不断流口水。身高和头部发育均低于正常人，枕骨平坦、皮肤松弛、头发细而软、骨骼发育滞后，长牙比普通孩童晚且容易错位。四肢和手指（脚趾）又粗又短，关节异常灵活，可严重弯曲。手掌三叉神经点向身体远端倾斜，手掌掌纹多为穿透型，大脚趾与第二脚趾之间的缝合线过大（草鞋脚）。患儿拇指上的的掌纹大多是拱形的。

发育迟缓

很大比例的患儿心脏或其他器官不健全，免疫力低，身体软弱，易受病原微生物侵染，患白血病的风险是正常人的几十倍。哪怕活到30岁的病人也常有老年痴呆症的症状。

智力问题

患有此病的儿童智商低于正常儿童，智商仅有20-50左右，他们之间的差距将日益加大，患此病的儿童发育慢于正常儿童。

性功能

性成熟相对较晚，男性患者终生没有生育能力，而女性患者在青春期会有月经，也可能有生育后代的可能。

如何治疗唐氏综合征？

目前尚无有效的治疗唐氏综合征的方法，产前检查就是最好的治疗方法，如果确定胎儿为唐氏综合征患者时直接终止妊娠。但是，唐氏综合征患儿如果已经出生，我们可以给予最大的帮助，从各个方面减少其危害。

唐筛是唐氏综合征产前筛查检查的简称。由于它能有效地计算唐氏儿童的风险系数，是目前必须要做的工作之一;早期唐氏筛查一般在妊娠11-12周进行，中期唐氏筛查时间为妊娠15-20个周期。

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