南方39生命：染色体异常之唐氏综合征！

唐氏综合征也称21-三体综合征、先天性愚型，属于常染色体畸变，是最常见的染色体异常疾病，新生儿中该病的发病率为1/600~1/700。据不完全统计，全球每年有2.6万多先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就有一例唐氏儿出生。

根据染色体核型的不同，唐氏综合征可分为标准型、嵌合型和易位型3种类型。其中，单纯21-三体型和易位型在临床上不易区别，嵌合型患儿临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占百分比而定，可以从接近正常到典型表型。

• 标准型：此型约占全部病例的95%，该型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY），+21。其发病机制系因亲代（多数为母方）生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

• 易位型：易位型占3.1%～5%，为发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。以D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY）-14，+t（14q2lq)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q2lq），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。

• 嵌合体型：嵌合体型占本症的2.7%~11.9%，患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞株所占百分比而定。

唐氏患儿临床表现

1. 智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随年龄的增长而逐步降低。

   南方39生命有些专家认为，患儿的智商（IQ)会在青少年期保持相对稳定，过青春期后智商才会降低。此外，不同类型的患儿智力低下的严重程度亦不同，一般来说，单纯21-三体型者最严重，易位者次之。

2. 语言发育障碍：患儿语言发育较为落后，多数在4~6岁才开始说话，95%的患儿可伴有发音缺陷、口齿不清、口吃、声音低哑;约1/3以上患儿可伴语音节律不正常，甚至呈爆发音。

3. 行为障碍：患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动。少数患儿易激惹、任性、烦躁多动，甚至可见攻击破坏性行为，有些则表现为畏缩、胆小倾向，可伴有紧张性姿势。

4. 运动发育迟缓：患儿在出生后运动发育迟缓多不明显，随着年龄的增长，其运动功能逐渐低于正常同龄儿童，且年龄越大差别越明显，且不同患儿的运动发育情况差别较大。患儿可执行简单的诸如穿衣、吃饭、梳头等动作，但动作缓慢、笨拙、不协调。

5. 生长发育障碍：先天愚型患儿母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较短，比正常新生儿短1～3cm，头围基本正常，双顶径正常，前后径则相对较短，枕部平坦，多数呈小头畸形。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟（后囟上方的矢状缝增宽）。

6. 特殊的外貌：双眼距宽，两眼外侧上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，耳廓小，舌体宽厚，硬腭窄，口常半张或舌伸出口外，流涎、舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，50%的患儿有单侧或双侧通贯掌。

7. 约有50%患儿伴发先天性心脏病、传染性疾病和白血病。

为什么会怀一个患有“唐氏综合征”宝宝？

唐氏综合征是随机发病，也就是说和孕妈的健康状况、胎次都没有关系，每个孕妈都可能怀一个唐氏儿，只是就像检查结果“风险高低”不同而已，它的发病和孕妇年龄、前期感染、多次**、环境污染等都有关系。

下面，南方39生命专家就介绍一下，哪几类孕妈怀“唐氏儿”的几率更高，更需要警惕。

1. ① 高龄孕妇：有数据显示，年龄超35岁的高龄孕妇，比25岁的孕妇怀唐氏儿的几率高100倍。

2. ② 家族中有唐氏儿、孕育过唐氏儿的孕妇：孕育有“唐氏综合征”宝宝的几率，和普通孕妇相比，能高出10倍。

3. ③ 产检发现胎儿异常的孕妇：如血清筛查高风险人、做B超检查时发现胎儿脏器异常、染色体有异常标记物的孕妇，都要更加警惕。

预防“唐氏综合征”，要做好这些准备

唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，唯一有效预防的方法就是做好检查，及早发现异常。在怀孕初期做好遗传咨询，也要做好产检，比如染色体核型分析、产前筛查血清标志物、唐氏筛查等检查，也就是医生吩咐做的每一次产检都要按时去做，不能不当回事儿。

尤其是唐氏筛查，若是结果“高危”，需要进一步做羊水穿刺或无痛DNA检查，进行排查确认，羊穿和无创的准确率是很高的。

还有就是唐筛后面的大小排畸检查，也要根据医生的建议和预约，按时去做，孕妈不能凭着“自我感觉良好”而不重视产检，万一宝宝出生了，是个有问题的宝宝，就没得选择了。

对于高龄，或家族中有唐氏儿、孕育过唐氏儿，患有高风险的患者来说，可以选择第三代试管婴儿的方式进行胚胎移植前基因筛查。针对试管后产生的多个胚胎进行染色体检测，既可以提前了解胚胎染色体是否健康，又可以检测到每个胚胎的性别，为接下来的胚胎移植受孕提高选择。

附：孕期筛查时间

怀孕11-13周：抽血和超声筛查（NT检查）

怀孕14-21周：孕中期抽血筛查（唐氏筛查），一般是怀孕16周检查，若结果高危，需做羊穿或无创进一步排除;

怀孕20-28周：排畸B超，也有助及早发现胎儿异常。